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Beliebte Posts aus diesem Blog

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ, EDS III, EDS Typ 3

Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs Nutzen Sie Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php „Keine Krankheit kann zu  selten  sein,  um ihr Aufmerksamkeit zu schenken“ Nutzen Sie Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=285 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Krankheitsdefinition Der Hypermobilitäts-Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (HT-EDS) ist die häufigste Form des EDS (siehe dort), einer Gruppe von erblichen Bindegewebs-Krankheiten, und ist gekennzeichnet durch Gelenküberstreckbarkeit, leicht überdehnbare Haut, Gewebsfragilität und Symptome außerhalb des Muskel-Skelettsystems. ORPHA: 285 Synonym(e): BJHS EDS III Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3 HT-EDS Hypermobilitätssyndrom, benignes Prävalenz: 1-5 / 10 000 Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv  Manifestationsalter: Alle Altersgruppen ICD-10: Q79.6 OMIM: 130020 UMLS: C0268337 MeSH...

THE HYPERMOBILE EDS. Ehlers-Danlos Society Receives Transformational Gift

https://www.ehlers-danlos.com/ehlers-danlos-society-receives-transformational-gift-accelerate-genomic-research-hypermobile-eds/ Ehlers-Danlos Society Receives Transformational Gift to Accelerate Genomic Research into Hypermobile EDS Anonymous donor presents $1 million gift to The Ehlers-Danlos Society to jumpstart groundbreaking genomic research into genetic cause of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS), a rare, degenerative, and all-too-often disabling connective tissue disorder. February 12, 2018 – BALTIMORE, MD – The Ehlers-Danlos Society has announced the largest single donation in its 33-year history to establish an international research network of leading physicians, geneticists, and other health professionals devoted to finding the underlying genetic markers for hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD). FROM TRANSFORMATIONAL GIFT TO EHLERS-DANLOS ‘MOONSHOT’ The anonymous gift of $1 million dollars, represent...

Hypermobilität durch Bindegewebsschwäche

Hypermobilität durch Bindegewebsschwäche Bild vergrößern Beim Ehlers-Danlos-Syndrom können sich Gelenke durch die Überbeweglichkeit entzünden. Eine Schlangenfrau im Zirkus scheint keinen Knochen im Körper zu haben, so kunstvoll kann sie sich verknoten. Doch bei einigen Menschen ist die Biegsamkeit nicht das Ergebnis jahrelangen Trainings, sondern ein Zeichen mangelnder Stabilität ihrer Gelenke und Bänder. Die Betroffenen leiden oft unter herausspringenden Kniescheiben oder sie stolpern und fallen häufig. Schuld ist eine seltene Erbkrankheit: das  Ehlers-Danlos-Syndrom (auch: Paganini-Syndrom). Gelenk lässt sich in alle Richtungen überstrecken Es handelt sich um eine angeborene Bindegewebsschwäche, die genetisch bedingt, also nicht heilbar ist. Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist eine Überbeweglichkeit der Gelenke durch schwaches Bindegewebe in den Sehnen und der Gelenk-Kapsel. Die dünnen Bindegewebsfäden sind nicht straff genug. Daher lässt sich das Gelenk zu sehr ...